克里夫蘭(CLEVELAND)-根據(jù)最近在《基因組生物學(xué)》上發(fā)表的新研究結(jié)果，由克利夫蘭診所領(lǐng)導(dǎo)的一組研究人員開發(fā)了個(gè)性化的基因組醫(yī)學(xué)平臺(tái)，該平臺(tái)將有助于加速基因組醫(yī)學(xué)研究和基因組信息藥物開發(fā)。

該平臺(tái)被稱為“我的個(gè)人突變組(MPM)”，具有一個(gè)交互式數(shù)據(jù)庫(kù)，該數(shù)據(jù)庫(kù)可洞悉與疾病相關(guān)的突變?cè)诎┌Y中的作用，并優(yōu)先考慮可能對(duì)藥物療法有反應(yīng)的突變。

克利夫蘭診所基因組醫(yī)學(xué)研究所的助理研究員費(fèi)飛雄博士說：“盡管測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步已經(jīng)提供了豐富的癌癥基因組數(shù)據(jù)，但仍缺乏彌合大規(guī)模基因組研究與臨床決策之間的翻譯鴻溝的能力。” ，以及該研究的主要作者。“ MPM是一種功能強(qiáng)大的工具，將有助于鑒定癌癥的新功能突變/基因，藥物靶標(biāo)和生物標(biāo)志物，從而加速癌癥精密醫(yī)學(xué)的發(fā)展。”

利用臨床數(shù)據(jù)，研究人員整合了來自33個(gè)癌癥類型的10,800多個(gè)腫瘤外顯子組(基因組的蛋白質(zhì)編碼部分)的近500,000個(gè)突變，從而開發(fā)了全面的癌癥突變數(shù)據(jù)庫(kù)。然后，他們將突變系統(tǒng)地映射到超過94,500個(gè)蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用(PPI)和超過311,000個(gè)功能性蛋白質(zhì)位點(diǎn)(其中蛋白質(zhì)彼此物理結(jié)合)，并納入了患者的生存率和藥物反應(yīng)數(shù)據(jù)。

該平臺(tái)分析了遺傳突變，蛋白質(zhì)，PPI，蛋白質(zhì)功能位點(diǎn)和藥物之間的關(guān)系，以幫助用戶輕松搜索可在臨床上應(yīng)用的突變。MPM數(shù)據(jù)庫(kù)具有三個(gè)交互式可視化工具，可提供疾病相關(guān)突變及其相關(guān)生存和藥物反應(yīng)的二維和三維視圖。

克利夫蘭診所與其他機(jī)構(gòu)的合作在《自然遺傳學(xué)》上發(fā)表的另一項(xiàng)研究的結(jié)果激勵(lì)了該團(tuán)隊(duì)開發(fā)該平臺(tái)。

先前的研究已將疾病的發(fā)病機(jī)理和進(jìn)展與破壞人類相互作用基因組，影響細(xì)胞功能的復(fù)雜蛋白質(zhì)和PPI網(wǎng)絡(luò)的突變/變異聯(lián)系起來。突變可通過改變蛋白質(zhì)的正常功能(消極作用)或通過改變PPI(消極作用)來破壞網(wǎng)絡(luò)。

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來源：生物幫

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